i protagonisti di A un metro da te, Stella e Will, sono affetti da una malattia genetica rara, la fibrosi cistica, che causa gravissimi problemi respiratori, e per la quale al momento non esistono cure risolutive. Il titolo del film, peraltro, fa riferimento a una misura preventiva di “distanziamento sociale” atta ad evitare che una persona affetta da questa malattia entri in contatto troppo ravvicinato con altri individui, esponendo il proprio già debole sistema immunitario al rischio di infezioni potenzialmente fatali. Per la precisione, le linee guida internazionali per la prevenzione e il trattamento della FC prescrivono una distanza interpersonale minima di cinque piedi, equivalente a circa due metri. Stella e Will,
La fibrosi cistica, come riporta il sito ufficiale della FFC, la Fondazione Italiana per la ricerca sulla Fibrosi Cistica, è “una malattia in genere grave, presente dalla nascita in quanto dovuta a una mutazione del gene CFTR. Chi nasce malato ha ereditato sia dal padre sia dalla madre una copia del gene mutato. Padre e madre sono, quasi sempre senza saperlo, portatori sani di una copia di tale gene, che normalmente determina la sintesi di una proteina chiamata CFTR deputata al regolare funzionamento delle secrezioni di molti organi. Tale proteina funziona poco o niente in chi nasce con la doppia copia del gene mutato”. In Italia, circa un individuo su 30 è portatore sano, e una coppia su 900 è composta da entrambi i portatori sani. In quel caso, il nascituro avrà il 25% di possibilità di sviluppare la malattia. Per questo rivestono molta importanza i test diagnostici preventivi, che possono indicare se il proprio DNA presenti la mutazione del gene,.
Ma quali sono le conseguenze di questo difetto genetico? Gli effetti più evidenti riguardano una alterazione delle “secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire il maggiore danno sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria. Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete“. Come detto, a oggi le cure sono puramente indirizzate all’alleviamento dei sintomi e l’aspettativa di vita del paziente si attesta attorno ai 40 anni.
