Nella giornata di oggi Celine Dion ha parlato delle sue condizioni di salute rivelando di avere una malattia, la cosiddetta Sindrome dell’uomo rigido. Si tratta di un disturbo del sistema nervoso generale che porta alla rigidità muscolare progressiva condita da degli spasmi. Nota anche come “sindrome della persona rigida” ha delle manifestazioni neuromuscolari. Nel maggior parte dei casi i pazienti che ne sono afflitti hanno anticorpi contro l’acido glutammico decarbossilasi che è l’enzima principale coinvolto nella produzione del neurotrasmettitore inibitorio acido gamma aminobutirrico.
La sindrome si divide in tre tipologie: autoimmune, idiopatica o paraneoplastica. Nel caso di una malattia di tipo autoimmune questa viene associata a un diabete di tipo 1 e colpisce l’uomo attraverso altre manifestazioni come problemi alla tiroide, anemia perniciosa e vitiligine. Vengono inoltre colpiti i neuroni inibitori che hanno la loro origine nella parte corno anteriore del midollo spinale.
Tra l’1 e il 2% degli ammalati sviluppano una patologia di tipo paraneoplastico. Sono presenti in questo caso degli anticorpi anti amfifisina. Questa sindrome può portare al cancro al seno e si presenta associata a cancro al polmone, ai reni, alla tiroide, al colon o linfoma di Hodgkin.
In tutti i casi però i sintomi del paziente sono molto simili. Si parla infatti di rigidità muscolare, spasmi che progrediscono fino a diventare invalidanti e colpendo soprattutto tronco e addome oltre che arti sia inferiori che superiori. Purtroppo il decorso porta inevitabilmente alla disabilità e alla rigidità di tutto il corpo.
Per effettuare una diagnosi, si parte dai sintomi per arrivare a test degli anticorpi e provare la risposta al diazepam. In alcuni casi si lavora sull’elettromiografia che mostra le attività elettriche di quella che è una contrazione muscolare normale apparentemente.
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